Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje

15 marca 2024, 10:12

Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.


Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Sukces historycznej misji. Odyseusz wylądował na Księżycu

23 lutego 2024, 08:41

Krótko po północy czasu polskiego na powierzchni Księżyca wylądował Odyseusz firmy Intuitive Machines. To pierwsze w historii udane lądowanie prywatnego pojazdu poza Ziemią. I pierwsze od 1972 roku lądowanie na Srebrnym Globie przeprowadzone z terenu USA. Odyseusz, lądownik klasy NOVA-C, dotknął księżycowego gruntu w kraterze Malapert A znajdującym się 300 kilometrów od bieguna południowego Księżyca. Misja odbywa się ramach prowadzonego przez NASA programu Commercial Lunar Payload Services (CLPS).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy